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VALLADOLID

Minigenes que rastrean a los ‘herederos’ del cáncer de mama

El IBGM diseña una herramienta para detectar mutaciones de ADN relacionadas con la patología / En este estudio desvelan 20 variantes patogénicas

E. Lera
01/05/2017

 

Es uno de los cánceres más comunes en las mujeres. En España, se diagnostican 26.000 tumores al año, según datos de la Asociación Española contra el Cáncer (AECC), pero, a pesar de su alta incidencia, si se detecta a tiempo, es curable en más del 90% de los casos. Por eso, es fundamental realizarse exploraciones, así como un estudio genético, sobre todo, si hay este tipo de patología en la familia.

Siguiendo este camino, un equipo del Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid (IBGM) –centro mixto de la Universidad de Valladolid y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas– ha desarrollado una herramienta para rastrear la predisposición al cáncer de mama hereditario. Con ella, se pretende estudiar los mecanismos reguladores del procesamiento del ARN mensajero o splicing, una etapa «esencial» de la expresión génica, del gen de susceptibilidad al cáncer de mama BRCA2, explica el científico Eladio Velasco.

El primer gen en el que se identificaron mutaciones del cáncer de mama y ovario fue el BRCA1 en 1994. «BRCA1 y BRCA2 son responsables del 20% del cáncer de mama hereditario y presentan más de 6.200 variantes de ADN distintas. A ambos se les atribuye una función general de mantenimiento de la integridad genómica y reparación del daño en el ADN», apunta, antes de desvelar que una mujer portadora de una mutación de cualquiera de los genes tiene «un 85% de riesgo» de desarrollar cáncer de mama a los 70 años. Además, estas mutaciones también predisponen a otros tumores como el de páncreas o próstata.

El principal problema de los rastreos genéticos de los genes BRCA1 y BRCA2 es la presencia de una «alta proporción» (50-60%) de variaciones de significado incierto, es decir, no se sabe si son patogénicas (causantes de la enfermedad) o neutras. «Si un paciente presenta una variación de significado incierto equivale a un resultado negativo, de modo que no se puede activar en sus familiares los protocolos de prevención», destaca.

En estudios previos, este equipo descubrió que una alta proporción de variantes patogénicas alteraba el splicing y diseñó y patentó un vector para la construcción de minigenes. «Los minigenes son una versión a escala reducida del gen humano original, de modo que en ellos podemos introducir cualquier mutación detectada en una paciente, y estudiar su impacto en el splicing de cara a clasificarla clínicamente como patogénica o neutra», detalla Velasco.

En esta publicación han estudiado 52 variantes de ADN en los exones 17 y 18 del gen BRCA2 y han hallado 30 variantes que alteraban el splicing, de las cuales 20 son «serias candidatas» a incrementar el riesgo de padecer un tumor mamario y, por tanto, se pueden clasificar como patogénicas. ¿Esto que aporta? Según expone el científico del IBGM, el principal impacto de la investigación es la prevención, ya que una vez que la mutación se ha clasificado como patogénica, se comunica a la Unidad del Consejo Genético o al oncólogo, de cara al rastreo de familiares para la identificación de portadores, que deben iniciar las medidas preventivas que estén indicadas. Además, este equipo vallisoletano va más allá porque la publicación puede ser consultada por cualquier profesional a nivel mundial para este propósito.

Las repercusiones terapéuticas también están entre sus bondades. Y es que, según comenta, las pacientes con tumores BRCA negativos pueden ser tratadas con fármacos específicos como son los inhibidores de la Poli ADP Ribosa Polimerasa (PARP).

El abordaje de los minigenes híbridos también puede ser aplicado a cualquier gen implicado en una enfermedad hereditaria para el estudio de posibles variantes de splicing, y de hecho así ha sido. «Nosotros, por ejemplo, hemos realizado contratos de apoyo tecnológico con diferentes organismos y empresas, incluyendo el Instituto de Salud Carlos III, el Servicio Vasco de Salud o la empresa Lorgen de Granada, haciendo minigenes implicados en el déficit en alfa-1-antitripsina, discapacidad intelectual o el síndrome de Lynch (cáncer colorrectal no polipósico hereditario)».

Debido a sus conocimientos sobre la materia, este equipo de Valladolid fue seleccionado para participar en un proyecto europeo junto a 17 grupos. Constituye, en su opinión, el proyecto más ambicioso de cáncer de mama, en el cual se están secuenciando un panel de más de 30 genes en 30.000 pacientes. «Nuestra misión será construir minigenes de los genes de susceptibilidad, introducir en ellos las variantes candidatas detectadas en las pacientes, y estudiar su impacto en el splicing para clasificarlas clínicamente», resume. De esta forma, añade Eladio Velasco, se pretende determinar cuántos genes responsables existen y la contribución de cada uno de ellos de cara a una estimación fiable del riesgo en mujeres portadoras.

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