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Nuevos aliados para frenar los genes malignos

Investigadores del IBGM detectan un mayor número de mutaciones genéticas que predisponen al desarrollo del cáncer.

E. LERA / VALLADOLID
10/03/2019

 

Son señales que predisponen a desarrollar cánceres femeninos. Ser portadora de alguno de los genes malignos no es sinónimo de padecer un tumor, si bien las posibilidades se multiplican. Por este motivo, los oncólogos consideran que es más importante diagnosticar el cáncer que tratarlo. Conocer las alteraciones ha cambiado el proceso. Y, lo más importante, las cifras de curación han aumentado.

Para doblegarlos, toda ayuda es poca. En este reportaje los dardos irán destinados a dar en la diana de los tumores hereditarios. Investigadores del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid han detectado mutaciones patogénicas en pacientes con cáncer de mama y ovario. Marcas distintas a las identificadas en BRCA1 y BRCA2, responsables de un alto porcentaje de los tumores que se heredan.

El objetivo del proyecto, explica la investigadora Carolina Velázquez, fue caracterizar molecularmente familias con cáncer hereditario, que consiste en tratar de definir la causa por la que, en algunas familias, se observa un mayor riesgo al desarrollo de cáncer. «Esta acumulación de casos de cáncer en una familia estaría determinada por mutaciones en determinados genes que aumentan la susceptibilidad a ciertos tipos de tumor. Al ser mutaciones genéticas, con las que se nace, se transmiten a la descendencia. Este carácter hereditario, que lo diferencia de los casos de cáncer esporádicos que aparecen en la población general, nos da la oportunidad de identificar las mutaciones y actuar a nivel preventivo en las familias afectadas», sostiene.

Las herramientas permiten leer el código genético de pacientes que han desarrollado cáncer para detectar las posibles erratas que pueden haber causado que alguna proteína no funcione de manera correcta. En este sentido, afirma que la consecuencia de este mal funcionamiento es la posible acumulación de errores en las células que conduce a una transformación que puede dar lugar al desarrollo del tumor.

Poner nombre y apellidos a estas mutaciones puede ayudar a conseguir tratamientos personalizados. Además, han obtenido resultados muy positivos en los estudios preliminares en los que han usado fármacos específicos dirigidos a células mutadas junto a la administración de radioterapia.

La investigadora del IBGM asegura que aprovechando la implementación de la tecnología de secuenciación masiva, el proyecto ha ido más allá de los análisis genéticos convencionales. «El estudio ha ampliado unas siete veces el número de genes estudiados convencionalmente», subraya. Un aliado en este avance ha sido el salto tecnológico que ha tenido lugar en los últimos años en el campo de la secuenciación: en este laboratorio vallisoletano se ha pasado de utilizar métodos de análisis rudimentarios que demoraban la obtención de resultados a casi un año, a usar la tecnología de secuenciación masiva, que posibilita tener resultados en un mes.

Para Velázquez, la ventaja directa de detectar mutaciones en las pacientes es identificar la posible causa de ese riesgo aumentado a padecer cáncer. Una vez identificada esa mutación, se analizará el resto de miembros de la familia con la meta de establecer un seguimiento y medidas preventivas. «Esto nos permitirá anticiparnos a la enfermedad porque, llegar a tiempo está bien, pero llegar antes está mejor», señala con mucha esperanza.

La tesis, dirigida por las investigadoras del IBGMCarmen Domínguez, Mar Infante y Mercedes Durán, refleja ensayos clínicos en vivo con peces cebra, reconocido en los últimos años como un buen modelo para el estudio del cáncer. En su caso, utilizando la tecnología de edición genética CRISPR-Cas, generaron una mutación en un gen para ver cómo respondían esos peces mutados a un tratamiento contra el cáncer. Éste consistía en una combinación de fármacos y radiación con el objetivo de que los peces mutados fueran sensibles a este tratamiento. «Esta aproximación equivaldría a esperar que las células alteradas del tumor, mutadas, se vean afectadas por estas terapias».

Manifiesta que la tecnología de secuenciación masiva ha revolucionado el abordaje del diagnóstico de mutaciones; la secuenciación en paralelo de millones de fragmentos de ADN permite un estudio rápido de un amplio número de genes. Esta tecnología hace posible abarcar más información y, por ende, aumentar la probabilidad de encontrar mutaciones.

Decidieron ahondar en esta línea de investigación porque, en su opinión, resulta muy interesante en un momento en el que se pretende aplicar el concepto de medicina personalizada que consiste en elegir tratamientos según el perfil tumoral de los pacientes.

El grupo de Diagnóstico Molecular de Cáncer Hereditario comenzó gracias a la doctora Cristina Miner que, tras su estancia en Inglaterra en los años 90, promovió el desarrollo de este tipo de investigación, encaminada a contribuir a una prevención del cáncer a través del estudio de predisposición genética. 
En este contexto, Carolina Velázquez presume de que el laboratorio fue pionero en estos estudios que más tarde se extendieron al resto del territorio nacional con la meta de evolucionar y beneficiar a miles de familias que se han estudiado.
Otra línea de investigación es el diagnóstico molecular del cáncer de colon. De la misma manera que para las pacientes con sospecha de cáncer de mama y de ovario hereditario, familias que presentan un elevado número de casos de cáncer colorrectal y, a edades tempranas, son estudiadas con el fin de identificar mutaciones genéticas que puedan explicar la susceptibilidad de la enfermedad.

Este laboratorio del Instituto de Biología y Genética Molecular también forma parte del Programa de Prevención de Cáncer Hereditario. En estas dos décadas que lleva en funcionamiento, ha llegado a analizar más de 3.000 familias de Castilla y León en cáncer de mama y ovario y alrededor de 1.100 en cáncer colorrectal, de las cuales 600 y 220 han dado positivo, respectivamente, en las mutaciones de los genes antes señalados.

El mayor problema radica en los que no se han detectado las erratas implicadas en el tumor, por lo que la tesis de Carolina Velázquez se dirige a todos esos casos que dieron negativo a los genes malignos ya conocidos, pero mostraron 14 alteraciones sobre las que es posible incidir de forma personalizada.

Avanza que los esfuerzos siempre irán encaminados a intentar localizar mutaciones en las familias que posibiliten implementar el manejo clínico de las mismas. «El hecho de contar con la nueva tecnología en nuestro laboratorio nos permitirá ser más ambiciosas en la selección de genes a estudiar». Y esta tecnología ha eliminado el error humano en el manejo técnico y a preparar hasta dos chips con 16 muestras o pacientes cada uno, con un análisis de 35 genes por muestras.

Los cánceres de mama y ovario hereditarios representan entre el 5% y el 10% de los diagnosticados. Con este trabajo, se ha ampliado un 5% el número de pacientes a las que se puede reconducir el tratamiento conociendo el nombre concreto de su tumor.

«La investigación en la región es competitiva gracias a que existen grandes profesionales»

La investigadora del Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Cáncer Hereditario del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid Carolina Velázquez asegura que «la investigación en Castilla y León es competitiva gracias a que existen grandes profesionales que emplean los recursos de forma eficiente y productiva».

En este sentido, expone que la crisis económica hizo más exigentes las condiciones para optar a financiación, lo que afectó a pequeños laboratorios. «Los grandes proyectos necesitan grandes inversiones, que suelen ser sólo alcanzables por los grandes grupos de investigación», apostilla.

En su opinión, las administraciones públicas sí que trabajan para que la Comunidad sea puntera en diferentes áreas. Por ejemplo, dice que el laboratorio recibe una ayuda del Gobierno autonómico para hacer el diagnóstico molecular a través del programa de prevención de cáncer hereditario que se complementa con una labor de investigación para poder avanzar en el estudio de esta predisposición heredada del cáncer. Además, en su caso, su incursión en la investigación ha sido posible gracias a una beca predoctoral de la Junta de Castilla y León financiada por el Fondo Social Europeo.

Velázquez lamenta que los más perjudicados por la recesión hayan sido los jóvenes cualificados que, en esos años, salieron «a un mercado laboral escaso y precario». Sin embargo, añade que los avances científicos y tecnológicos requieren «grandes inversiones de capital humano y económico; tenemos la materia prima pero no un sistema que emplea bien a todos los jóvenes que formamos».

Para la investigadora del IBGM, la sociedad sí que premia la innovación y el talento. De hecho, sostiene que se enorgullece de todo resultado que en un futuro, más o menos próximo, pueda repercutir en la calidad de vida de las personas.

 

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