IA que predice hemorragias graves

La inteligencia artificial se pone al servicio de la práctica clínica para ayudar a prevenir hemorragias. Dentro de las enfermedades plaquetarias raras, los trastornos plaquetarios congénitos (TPC) son un grupo de patologías que afectan a las plaquetas, las células sanguíneas que se encargan de coagular la sangre para detener las hemorragias, entre otras funciones. Los pacientes que cuentan con estas enfermedades pueden sufrir una disminución en su número de plaquetas o una alteración de su función. En algunos casos se puede dar también la combinación de ambos efectos. Esto causa que las personas con TPC puedan presentar hemorragias leves ante pequeños cortes o menstruaciones muy abundantes. Situaciones que pueden conducir a que presenten anemia o sea necesario que reciban transfusiones de sangre. En casos más graves, como el de la trombastenia de Glanzmann, estas hemorragias pueden llegar a niveles más extremos que comprometen la vida de los pacientes.

Además, en algunas alteraciones plaquetarias, el sangrado va acompañado de otras complicaciones como la insuficiencia renal, sordera bilateral, riesgo de fibrosis pulmonar o predisposición a desarrollar neoplasias, incluyendo leucemias agudas. Esta diferenciación entre patologías se debe a que existen más de 50 genes implicados en las TPC, por ello, su diagnóstico «es especialmente complejo y requiere un enfoque multidimensional. Solo en unos pocos centros contamos con la batería completa de técnicas funcionales y genéticas necesarias para hacer un diagnóstico preciso e integral», explica José María Bastida Bermejo, médico adjunto especialista en Hematología en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) y profesor asociado en la Universidad de Salamanca.

En este marco, el Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), integrado en la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y coordinado por Bastida, ha recibido el Premio FISP ‘Miquel Rutllant’ por un proyecto de investigación con el que han realizado la caracterización funcional y molecular de los trastornos plaquetarios, así como han aplicado la inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico y tratamiento de los TPC.

«Este proyecto nace de las necesidades no cubiertas de los pacientes y de la voluntad de ofrecer soluciones a los problemas que afrontan de forma cotidiana». Entre algunos aspectos a los que se enfrentan en su día a día estas personas, destaca el retraso diagnóstico, las consultas repetidas con múltiples especialistas y en distintos centros hospitalarios «sin obtener respuestas concluyentes», y la falta de precisión diagnóstica, que a menudo conduce a tratamientos lejos de lo ideal o «directamente inapropiados». Esto puede incluir desde terapias inmunosupresoras innecesarias hasta procedimientos invasivos como la esplenectomía, con los riesgos que implican.

«El resultado es una situación de inequidad asistencial, en la que el acceso al diagnóstico y tratamiento adecuados depende del lugar de residencia o de la disponibilidad de centros con experiencia. Todo ello repercute de forma significativa y negativa en la calidad de vida de los pacientes», añade.

Así, arrancaron su investigación en 2008 con el objetivo de aplicar las tecnologías más avanzadas para mejorar el diagnóstico de estas enfermedades raras, algo para lo cual combinaron modelos celulares, estudios in vitro y el uso de la transcriptómica, genómica y metabolómica, con el fin de «descubrir nuevos mecanismos de enfermedad y comprender la complejidad biológica de estas patologías».

Recientemente han abierto una nueva fase con la que han apostado por la incorporación de inteligencia artificial para identificar patrones que ayuden a localizar la alteración genética responsable en cada paciente, favorecer la sospecha diagnóstica o incluso predecir el riesgo hemorrágico, abriendo la puerta a una medicina más personalizada y precisa.

«Estas patologías son muy heterogéneas y su diagnóstico resulta especialmente complejo. Esto se debe, en gran medida, a que no existen pruebas funcionales específicas que confirmen por sí solas el diagnóstico, y muchas de las técnicas disponibles solo pueden realizarse en centros altamente especializados, además de requerir habilidades muy específicas tanto para su ejecución como para su interpretación».

Por ello, remarca que es «imprescindible» integrar toda la tecnología y procesar la máxima cantidad de información posible, tanto clínica como funcional y molecular, para facilitar un diagnóstico preciso. «En este contexto, la inteligencia artificial se ha convertido en una herramienta esencial para identificar las variantes causales, priorizar hallazgos y descubrir nuevos genes implicados en estas patologías».

Gracias al uso de la IA, son capaces de procesar un gran volumen de información y establecer patrones diagnósticos, algoritmos de sospecha clínica, modelos de interpretación de variantes, correlaciones genotipo-fenotipo e incluso aproximaciones basadas en imágenes, que «serán fundamentales para mejorar el conocimiento y el manejo de estos trastornos en los próximos años».

Con este trabajo que llevan realizando desde hace 17 años, han podido mejorar el rendimiento diagnóstico, alcanzando las más de 400 familias estudiadas, e identificar nuevos genes implicados en los TPC y describir mecanismos de enfermedad previamente desconocidos. Además, mediante la aplicación de modelos de IA que predicen si un paciente sufrirá hemorragias graves a partir de sus datos genéticos, han obtenido un éxito del 80% que permite a los profesionales sanitarios avanzar hacia la medicina personalizada, adaptando el tratamiento a las necesidades del paciente.

De cara al futuro, sus siguientes pasos se centran en incorporar de forma estable las herramientas diagnósticas desarrolladas a la cartera de servicios, para que puedan aplicarse de manera rutinaria en la práctica clínica diaria. Este es un objetivo «prioritario, ya que permitiría garantizar un acceso equitativo y una atención de precisión para todos los pacientes».

Asimismo, incide en que «resulta fundamental investigar nuevas opciones terapéuticas. Aunque los avances diagnósticos han sido muy significativos, los tratamientos disponibles no han evolucionado al mismo ritmo. Actualmente, contamos con opciones muy eficaces para controlar los sangrados agudos, pero no disponemos de fármacos aprobados para prevenir los episodios hemorrágicos en los trastornos plaquetarios congénitos. Por ello, uno de nuestros objetivos prioritarios es poner en marcha ensayos clínicos en España que permitan evaluar nuevos fármacos ya en desarrollo, y en ello estamos trabajando activamente».

"Un diagnóstico correcto evita tratamientos inapropiados y permite ofrecer terapias específicas"

«Las ventajas de nuestro proyecto son múltiples y bidireccionales, tanto para los profesionales como para los propios pacientes. Obtener un diagnóstico preciso nos permite tomar decisiones clínicas más adecuadas y, en consecuencia, mejorar la atención que reciben», explica el especialista en Hematología en el CAUSA y coordinador del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), José María Bastida Bermejo.

En definitiva, un diagnóstico certero evita tratamientos inapropiados y, en algunos casos, permite ofrecer opciones terapéuticas más específicas, como el trasplante de progenitores hematopoyéticos cuando está indicado».

«También posibilita planificar cirugías de forma segura, reduciendo el riesgo hemorrágico, así como proporcionar un consejo genético adecuado, orientar la planificación familiar o establecer un pronóstico más preciso en aquellas entidades que cursan con complicaciones sistémicas».

El investigador remarca que recibir un diagnóstico, especialmente en aquellas enfermedades que tienden a contar con complicaciones graves, «puede suponer un impacto emocional muy significativo para la familia. Es un momento que mezcla alivio, incertidumbre y, a veces, miedo ante lo que pueda venir».

«Ese simple hecho, el recibir una explicación, reduce de forma notable su carga emocional, su sensación de indefensión y la angustia acumulada de sentirse perdidos en un camino sin respuestas».

Estos avances son los que les ha llevado a recibir el Premio FISP ‘Miquel Rutllant’, un reconocimiento que le «hace mucha ilusión» y «supone un impulso enorme para seguir investigando en enfermedades raras, un ámbito donde es especialmente complejo y difícil conseguir financiación, dado que las convocatorias son extraordinariamente competitivas. Pero también es un homenaje a nuestros pacientes, a quienes les agradezco su confianza, generosidad y participación en nuestros proyectos», incide.