La Diputación arroja luz para conocer el síndrome 22q11
Familiares y allegados de una persona afectada así como representantes públicos se unen para invitar a la sociedad de Soria a conocer más sobre esta situación y visibilizar la necesidad de investigación y diagnóstico
Diputación se iluminó de rojo para invitar a Soria a conocer más sobre el síndrome 22q11.
El síndrome 22q11 es a buen seguro un total desconocido para cientos de sorianos, pero tiene presencia en la provincia. Presencia con nombres y apellidos, con familia, con allegados y con unos síntomas y unas características que muchas veces no se saben interpretar.
Para dar a conocer esta realidad una familia afectada por este síndrome junto a amigos y representantes públicos se reunión en la tarde de este miércoles frente a la Diputación Provincial de Soria, iluminada para la ocasión en rojo. El objetivo era tan sencillo como llamar la atención de la sociedad para que se informe y pueda conocer y reconocer las situaciones a las que se enfrentan. Empatía, por resumirlo en una palabra.
El síndrome 22q11 es 'raro', pero no tanto como su nombre puede dar a entender. Se cree que uno de cada 4.000 niños nacidos lo presenta. Sin embargo su diagnóstico no es sencillo, hay mucho desconocimiento y falta investigación. El hecho es que en Soria por el momento sólo se conoce el caso de esta familia, pero la estadística muestra que muy posiblemente haya más.
La Asociación Síndrome 22q11 es una entidad de utilidad pública que concentra a los afectados, pero que también brinda información para el resto de la sociedad. Se puede acceder a su página web a través de este enlace.
El Síndrome 22q11 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 o su duplicación, generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario. El desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico, así como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas.
Los principales síntomas de esta patología son anomalías cardíacas congénitas; deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia; hendidura o insuficiencia en la función del paladar; predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida; problemas en el desarrollo psicomotor, desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje; trastornos del comportamiento, como déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante o trastorno obsesivo compulsivo, y aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo frecuente la esquizofrenia.